Na Espanha, entre 8 e 10 de cada 10.000 recém-nascidos vivos apresentam alguma malformação do tubo neural, dos quais mais da metade deles são afetados pela espinha bífida. Estes são dados fornecidos pela Federação Espanhola de Associações de Espinha Bífida e Hidrocefalia (FEBHI).

Se calcula que na Espanha há 19,272 pessoas com EB (0,51% do total de pessoas com deficiência neste país), número que diminuiu graças principalmente ao uso de ácido fólico no planejamento de gravidez e nas campanhas de prevenção de gravidez dirigidas pelo pessoal de saúde.

E apesar destes dados e de se tratar de uma grave malformação congênita, a espinha bífida é uma grande desconhecida para a maioria da população. Em que consiste? O que a provoca? Pode ser prevenida? Como é tratada? Hoje vamos tentar esclarecer todas essas dúvidas mais frequentes.

O que é espinha bífida?

O termo vem do latim e significa, literalmente, coluna partida ou aberta.

Se trata de uma malformação congênita que ocorre quando a coluna vertebral do bebê não se forma normalmente.

Explica a Associação Madrilena de Espinha Bífida (AMEB) que está incluída nos defeitos do tubo neural (DTN). O tubo neural é um canal estreito que se dobra e se fecha entre a terceira e a quarta semana de gestação para formar o cérebro e a medula espinhal.

Fala-se de espinha bifida (EB), quando a parte do tubo neural que forma a medula espinhal não fecha completamente entre 23 e 26 dias de gestação.

É considerado muito grave porque em 90% dos casos produz hidrocefalia e afeta o sistema nervoso central (SNC), o sistema locomotor e o aparelho geniturinário.

O que é hidrocefalia?

Ou o que é o mesmo “água no cérebro”. É o acúmulo de líquido cefalorraquidiano (LCR) dentro da cabeça, geralmente devido à absorção inadequada.

Isso provoca um aumento dos ventrículos do cérebro e uma pressão maior dentro da cabeça. Daí a necessidade de colocar uma válvula para desviar o excesso de LCR acima para uma parte do corpo onde possa ser absorvido novamente pelo fluxo sanguíneo.

Como o EB é detectado na gravidez?

Mediante a análises dos níveis de alfa-feto proteína (AFP) no sangue da mãe, entre as semanas 16 e 18 da gravidez, são detectados entre 64% a 80% dos casos.

Os defeitos mais graves do tubo neural deixam escapar essa substância e conseqüentemente, altos níveis de AFP são registrados na corrente sanguínea da mãe.

A combinação deste teste com ultrassom e líquido amniótico (amniocentese) aumenta a validade dos resultados.

Além disso, o diagnóstico deve ser confirmado com ultrassonografia antes da 20ª semana de gestação, para avaliar o defeito de fusão na coluna vertebral e as possíveis anormalidades cerebrais.

Que consequências tem nos bebês?

Depende do defeito do tubo neural. Os mais graves são os abertos (os dois primeiros).

Meningocele: Um cisto ou saco que contém membranas da camada protetora da medula espinhal (meninges) se projeta através da abertura da coluna vertebral, como se fosse empurrado para fora.
Neste saco há líquido cefalorraquidiano e normalmente não há danos aos nervos. As pessoas que a sofrem podem ter deficiências menores.

Mielomeningocele: Apresenta-se como uma bolsa com o tecido nervoso medular exposto e sem cobertura cutânea. A bolsa contém líquido cefalorraquidiano, nervos e placa neural.
A medula não se desenvolveu normalmente, por isso que ocasiona a paralisia dos músculos e uma perda do sentido do tato, abaixo da lesão. O grau da paralisia depende do local onde o defeito está localizado.
Esta é a forma mais grave de espinha bífida compatível com a vida, uma das causas mais freqüentes de incapacidade física na infância e a mais frequente de bexiga e intestino neurogênicos (alterado).

Defeitos fechados: Aparecem como nódulos na região lombar baixa, às vezes com algum tufo de pêlo e aparecem no final do primeiro trimestre da gravidez.
Provocam uma mínima lesão neurológica nas pernas, mas em muitos casos, afetam a bexiga. Pode passar despercebida se não causar escapes de urina.

Como se trata a espinha bífida?

Até hoje, a espinha bífida não pode ser curada, embora as conseqüências da malformação possam ser minimizadas e a qualidade de vida da criança possa ser melhorada.

O primeiro passo é o fechamento cirúrgico do defeito, não para restaurar o déficit neurológico (não pode), mas para prevenir a infecção do tecido nervoso e proteger a medula, que está exposta.

A operação geralmente ocorre alguns dias após o nascimento do bebê, mas foi demonstrado que a cirurgia pré-natal reduz o risco de desenvolver deficiências motoras e intelectuais.

O Hospital Universitário Vall d’Hebron de Barcelona, ​​desenvolveu uma técnica endoscópica que permite operar os fetos com espinha bífida dentro do útero, sem recorrer à cirurgia aberta. Isso permite reduzir a prematuridade desses bebês e as sequelas subsequentes da doença.

A intervenção é realizada endoscopicamente e sela o defeito na medula com um adesivo especial chamado Patch and Glue. Essa cirurgia é menos agressiva tanto para a mãe quanto para o bebê.

Uma vez diagnosticada, será tratada por toda a vida por uma unidade multidisciplinar que atenderá às necessidades médicas da criança afetada, também na idade adulta.

O que a provoca?

As causas são desconhecidas, embora segundo explica FEBHI os especialistas acreditam que a origem está na combinação de fatores genéticos e ambientais, como a falta de ácido fólico ou a alteração do metabolismo por causa de algum medicamento. Mas deve ficar claro que:

Não é uma malformação congênita hereditária

Mesmo se houver um histórico familiar de qualquer tipo de defeito do tubo neural, há maior risco de ter um bebê com este defeito: de 1,8% de cada 1.000 nascimentos, a 5% se você já teve um filho com esta malformação.

Pode ser evitado?

Recomenda-se que as mulheres em idade fértil consumam 0,4 miligramas de ácido fólico pelo menos três meses antes de engravidar e durante o primeiro trimestre da gravidez. Dessa forma, as chances de a criança nascer com espinha bífida são reduzidas em até 70%.

Mas como muitas gravidezes não são planejadas, desde as Associações da Espinha Bífida, as mulheres em idade fértil são encorajadas a seguir uma dieta rica em ácido fólico.

Outras recomendações do Centro de Investigação sobre Anomalias Congênitas (CIAC), do Instituto de Saúde Carlos III de Madri:

– Mulheres com história familiar de algum tipo de defeito do tubo neural ou que já tiveram um bebê com esta malformação, devem tomar 4 mg de ácido fólico a partir de três meses antes de engravidar e durante os primeiros três meses de gestação.
– É importante que tanto homens como mulheres que tentam ter filhos, cuidem de sua saúde, reduzam a exposição a substâncias tóxicas, evitem deficiências nutricionais e a ingestão de medicamentos sem prescrição médica.
– Os homens também devem tomar pequenas quantidades de ácido fólico pelo menos três meses antes de começar a procurar uma gravidez, já que segundo o Instituto de Saúde Carlos III, a biologia da criança depende do homem em 50% e mostra-se que o risco de malformação diminui se ingerir este suplemento.