A Síndrome de Alström é uma doença hereditária catalogada estranha ou rara e é transmitida dependendo do padrão autossômico recessivo, ou seja, para que uma criança apresente síndrome de Alström, deve herdar uma cópia exata do gene defeituoso de cada um dos pais.

Esta síndrome foi descrita por Carl Henry Alström e Bertil Hallgren em 1959, que também observou que pacientes com Alström desenvolvem várias condições, como surdez, doenças cardíacas, cegueira, diabetes e insuficiência renal.

Sua origem é causada por uma mutação no gene ALMS1 que está localizado no cromossomo 2 humano e até agora não existe nenhum teste que determine o diagnóstico específicamente, portanto, os especialistas se baseiam na descrição e observação dos sintomas particulares da síndrome de Alström.

Sintomas da síndrome de Alström

– Os sintomas são progressivos e incessantes.
– A principal e mais característica desta síndrome é a deficiência da função cardíaca.
– Perda progressiva da visão.
– Diabetes mellitus juvenil.
– Obesidade.
– Problemas auditivos até terminar em surdez.
– Atraso no crescimento.
– Insuficiência renal.

Ordem em que os sintomas aparecem

– Alterações visuais desde o primeiro mês de vida, devido à distrofia da retina. Seu progresso é evolutivo e pode gerar cegueira por volta dos 7 anos de idade.
– Posteriormente vêm os problemas cardíacos (cardiomiopatia devido ao envolvimento do músculo cardíaco).
– A surdez aparece entre os 4 e 8 anos de idade.
– Na adolescência, os problemas de excesso de peso serão evidentes.
– A diabetes chegará na idade juvenil.
– E finalmente entre os 20 e 40 anos, o paciente sofre de insuficiência renal.

Tratamento da síndrome de Alström

Até o momento não existe tratamento que cure a Síndrome de Alström, entretanto, procedimentos terapêuticos são realizados para diminuir o desconforto dos sintomas.
Como se trata de uma condição na qual se vinculam vários órgãos, vários especialistas trabalham em coordenação para melhorar as condições do paciente, entre eles: pediatra, oftalmologista, endocrinologista, otorrinolaringologista e cardiologista.